Синдром Нэнси-Горан

Netherton syndrome, bamboo hair - синдром Незертона.НЗЧ кожи, характеризующееся сухостью и ломкостью волос (имеют микроскопические утолщения - “бамбуковые волосы”), ихтиозом, аллергическими реакциями, увеличением содержания в моче аргинин-янтарной кислоты. Синдром обусловлен рецессивной мутацией, принадлежность к группе сцепления которой (аутосома или Х-хромосома) пока не установлена.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во В..

Fructosemia, fructose intolerance - фруктоземия, синдром непереносимости фруктозы.НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Ockerman syndrome, mannosidosis - синдром Окермана.Комплекс наследственных аномалий - повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. Симптомы. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени - α-маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19).(Исто..

Синдром Олбрайта.См. Псевдогипопаратиреоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..