Синдром Патау

Синдром Олбрайта.См. Псевдогипопаратиреоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Pallister-Killian syndrome - синдром Паллистера-Киллиана.НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. Нарушениями. Синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p). Для диагностики С.П.-К. Часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).(Источник. «Англо-русск..

Pendred syndrome - синдром Пендреда.НЗЧ, обусловленное нарушением биосинтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, из-за дефекта системы включения экзогенного йода в органические формы. Одно из проявлений С.П. - глухонемота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, связан с дефицитом фермента йодидпероксидазы, локус PDS расположен на участке q24 хромосомы 8.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО,..

Pearson syndrome - синдром Пирсона.НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. Симптомами. Обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса-Сейра <Kearns-Sayre syndrome>. В связи с доминированием мутантных молекул мтДНК в различных группах тканей пораженного индивидуума.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Мос..