Синдром Пирсона

Синдром Патау.См. Синдром трисомии D.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Pendred syndrome - синдром Пендреда.НЗЧ, обусловленное нарушением биосинтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, из-за дефекта системы включения экзогенного йода в органические формы. Одно из проявлений С.П. - глухонемота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, связан с дефицитом фермента йодидпероксидазы, локус PDS расположен на участке q24 хромосомы 8.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО,..

Prader-Willi syndrome - синдром Прадера-Вилли.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. Признаками, наиболее типичный из которых - ожирение. Болезнь четко разделяется на 2 фазы. Генетически С.П.-В. Связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, ..

Синдром Приобретенного ИммуноДефицита.См. СПИД.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..