Синдром Прадера-Вилли

74

Prader-Willi syndrome - синдром Прадера-Вилли.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. Признаками, наиболее типичный из которых - ожирение. Болезнь четко разделяется на 2 фазы. Генетически С.П.-В. Связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией - при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена <Angelman syndrome>, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. Передается только по отцовской линии.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов».

Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Синдром Пендреда

Pendred syndrome - синдром Пендреда.НЗЧ, обусловленное нарушением биосинтеза гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, из-за дефекта системы включения экзогенного йода в органические формы. Одно из проявлений С.П. - глухонемота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, вероятно, связан с дефицитом фермента йодидпероксидазы, локус PDS расположен на участке q24 хромосомы 8.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО,..

Синдром Пирсона

Pearson syndrome - синдром Пирсона.НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. Симптомами. Обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса-Сейра <Kearns-Sayre syndrome>. В связи с доминированием мутантных молекул мтДНК в различных группах тканей пораженного индивидуума.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Мос..

Синдром Приобретенного ИммуноДефицита

Синдром Приобретенного ИммуноДефицита.См. СПИД.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Ратбана

Синдром Ратбана.См. Гипофосфатазия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Синдром Прадера-Вилли Синдром Прадера-Вилли

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Синдром Прадера-Вилли" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Синдром Прадера-Вилли, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "С". Общая длина 21 символа