Синдром Приобретенного ИммуноДефицита

Pearson syndrome - синдром Пирсона.НЗЧ, характеризующееся анемией, вакуолизацией костного мозга, аномалиями поджелудочной железы и др. Симптомами. Обусловлен крупными делециями митохондриального генома и по фенотипическим проявлениям отличается от синдрома Кирнса-Сейра <Kearns-Sayre syndrome>. В связи с доминированием мутантных молекул мтДНК в различных группах тканей пораженного индивидуума.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Мос..

Prader-Willi syndrome - синдром Прадера-Вилли.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. Признаками, наиболее типичный из которых - ожирение. Болезнь четко разделяется на 2 фазы. Генетически С.П.-В. Связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, ..

Синдром Ратбана.См. Гипофосфатазия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Rieger syndrome - синдром Ригера.Комплекс наследственных аномалий у человека (развитие вторичной глаукомы и др. Поражения глаз, дисплазия зубной эмали и т.д.). Наследуется по аутосомно-доминантному типы, локус RGS расположен на участке q22.2-q25 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..