Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Болезнь Парро-Мари.См. Врожденная хондродистрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Paget disease - деформирующий остоз, болезнь Педжета.НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21.3 хромосомы 6.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Помпе.См. Гликогеноз II типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease - нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена.Oтносительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных “узлов” (фибром) и “пятнистой” пигментацией кожи (“кофейные пятна”). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических..