Болезнь Помпе

Paget disease - деформирующий остоз, болезнь Педжета.НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21.3 хромосомы 6.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Pelizaeus-Merzbacher disease - болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.НЗЧ, форма лейкодистрофии. Передается по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21.33-q22 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease - нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена.Oтносительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных “узлов” (фибром) и “пятнистой” пигментацией кожи (“кофейные пятна”). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических..

Refsum disease - болезнь Рефсума.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..