Болезнь Реклингхаузена

Pelizaeus-Merzbacher disease - болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.НЗЧ, форма лейкодистрофии. Передается по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21.33-q22 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Помпе.См. Гликогеноз II типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Refsum disease - болезнь Рефсума.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Multiple myeloma - множественная миелома, миеломная болезнь, плазмоцитома, болезнь Рустицкого-Калера.Рак плазматических клеток <plasma cell>. Костного мозга, продуцирующих белки Бен-Джонса <Bence-Jones protein>. Происхождение М.м. Связывается с соматической мутацией в иммунокомпетентных В-лимфоцитах.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..