Болезнь Рефсума

Болезнь Помпе.См. Гликогеноз II типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease - нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена.Oтносительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных “узлов” (фибром) и “пятнистой” пигментацией кожи (“кофейные пятна”). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических..

Multiple myeloma - множественная миелома, миеломная болезнь, плазмоцитома, болезнь Рустицкого-Калера.Рак плазматических клеток <plasma cell>. Костного мозга, продуцирующих белки Бен-Джонса <Bence-Jones protein>. Происхождение М.м. Связывается с соматической мутацией в иммунокомпетентных В-лимфоцитах.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II - болезнь Сандгоффа.НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями. Обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов. По симптомам Б.С. Близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., ..