Болезнь Рустицкого-Калера

Neurofibromatosis type I, Recklinghausen disease - нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена.Oтносительно распространенное НЗЧ (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных “узлов” (фибром) и “пятнистой” пигментацией кожи (“кофейные пятна”). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических..

Refsum disease - болезнь Рефсума.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II - болезнь Сандгоффа.НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями. Обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов. По симптомам Б.С. Близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., ..

Sanfilippo disease - болезнь Санфилиппо.НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза. N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза. Α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..