Болезнь Сандгоффа

Refsum disease - болезнь Рефсума.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Multiple myeloma - множественная миелома, миеломная болезнь, плазмоцитома, болезнь Рустицкого-Калера.Рак плазматических клеток <plasma cell>. Костного мозга, продуцирующих белки Бен-Джонса <Bence-Jones protein>. Происхождение М.м. Связывается с соматической мутацией в иммунокомпетентных В-лимфоцитах.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Sanfilippo disease - болезнь Санфилиппо.НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза. N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза. Α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Sly disease - болезнь Слая.НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др. Обусловлена дефицитом β-глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..