Болезнь Слая

Sandhoff disease, GM2-gangliosidosis II - болезнь Сандгоффа.НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями. Обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов. По симптомам Б.С. Близка к болезни Тея-Сакса <Tay-Sachs disease>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., ..

Sanfilippo disease - болезнь Санфилиппо.НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза. N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза. Α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Stuart-Prauer disease - болезнь Стюарта-Прауэр.НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свертывания крови (тромбокиназа, КФ 3.4.21.6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Таруи.См. Гликогеноз VII типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..