Болезнь Стюарта-Прауэр

Sanfilippo disease - болезнь Санфилиппо.НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат-сульфатаза. N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза. Α-глюкозаминидаза - соответственно, выделено 3 типа Б.С.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Sly disease - болезнь Слая.НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др. Обусловлена дефицитом β-глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Таруи.См. Гликогеноз VII типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Tay-Sacks disease - болезнь Тея-Сакса.НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy>. И гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А. Летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..