Болезнь Таруи

Sly disease - болезнь Слая.НЗЧ, форма мукополисахаридоза (VII), характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, поражениями костей и суставов, гепатомегалией и др. Обусловлена дефицитом β-глюкуронидазы и проявляется в аномальном накоплении хондроитинсульфатов в соединительной ткани, ген GUSB локализован на участке q22 хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Stuart-Prauer disease - болезнь Стюарта-Прауэр.НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свертывания крови (тромбокиназа, КФ 3.4.21.6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Tay-Sacks disease - болезнь Тея-Сакса.НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy>. И гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А. Летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Myotonia congenita - врожденная миотония, болезнь Томсена.Редкая форма миотонии человека. При В.м. Наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление “контрактуры”). Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..