Болезнь Тея-Сакса

Stuart-Prauer disease - болезнь Стюарта-Прауэр.НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора Х свертывания крови (тромбокиназа, КФ 3.4.21.6) и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F10 локализован на участке q34 хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Таруи.См. Гликогеноз VII типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Myotonia congenita - врожденная миотония, болезнь Томсена.Редкая форма миотонии человека. При В.м. Наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление “контрактуры”). Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Franklin syndrome, heavy chain disease - синдром Франклина, болезнь тяжелых цепей.НЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса <Bence-Jones protein>. (протеинурией), анемией <anemia>, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисов..