Болезнь Томсена

Болезнь Таруи.См. Гликогеноз VII типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Tay-Sacks disease - болезнь Тея-Сакса.НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy>. И гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А. Летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Franklin syndrome, heavy chain disease - синдром Франклина, болезнь тяжелых цепей.НЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса <Bence-Jones protein>. (протеинурией), анемией <anemia>, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисов..

Unverricht-Lundborg disease - болезнь Унферрихта-Лундборга (см. Myoclonus epilepsia).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..