Болезнь тяжелых цепей

Tay-Sacks disease - болезнь Тея-Сакса.НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy>. И гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А. Летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Myotonia congenita - врожденная миотония, болезнь Томсена.Редкая форма миотонии человека. При В.м. Наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (явление “контрактуры”). Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Unverricht-Lundborg disease - болезнь Унферрихта-Лундборга (см. Myoclonus epilepsia).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Урбаха-Вите.См. Липоидный протеиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..