Болезнь Урбаха-Вите

Franklin syndrome, heavy chain disease - синдром Франклина, болезнь тяжелых цепей.НЗЧ, обусловленное нарушением синтеза глобулинов, характеризуется повышенным содержанием в моче белка Бен-Джонса <Bence-Jones protein>. (протеинурией), анемией <anemia>, эозинофилией и другими отклонениями в составе крови, диффузной пролиферацией лимфоцитов костного мозга и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисов..

Unverricht-Lundborg disease - болезнь Унферрихта-Лундборга (см. Myoclonus epilepsia).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Fabry disease - болезнь Фабри.НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид-α-галактозидазы А. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Farber disease - болезнь Фарбера.НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезенке, сердце и легких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..