Болезнь Фарбера

Болезнь Урбаха-Вите.См. Липоидный протеиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Fabry disease - болезнь Фабри.НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид-α-галактозидазы А. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Phenylketonuria - фенилкетонурия, болезнь Феллинга.НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы. Из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. Встречается наиболее часто (1/11000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12. В ряде случаев ..

Von Willebrand disease - болезнь фон Виллебранда.НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда <von Willebrand factor>. В крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей). Различают три типа Б.ф.В. Тип I (70% всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора. Тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутанто..