Болезнь Фабри

Unverricht-Lundborg disease - болезнь Унферрихта-Лундборга (см. Myoclonus epilepsia).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Урбаха-Вите.См. Липоидный протеиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Farber disease - болезнь Фарбера.НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезенке, сердце и легких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Phenylketonuria - фенилкетонурия, болезнь Феллинга.НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы. Из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. Встречается наиболее часто (1/11000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12. В ряде случаев ..