Болезнь Феллинга

Fabry disease - болезнь Фабри.НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид-α-галактозидазы А. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Farber disease - болезнь Фарбера.НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезенке, сердце и легких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Von Willebrand disease - болезнь фон Виллебранда.НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда <von Willebrand factor>. В крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей). Различают три типа Б.ф.В. Тип I (70% всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора. Тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутанто..

Болезнь Форбса.См. Гликогеноз III типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..