Болезнь фон Виллебранда

101

Von Willebrand disease - болезнь фон Виллебранда.НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда <von Willebrand factor>. В крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей). Различают три типа Б.ф.В. Тип I (70% всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора. Тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутантов 2A и 2M нарушено взаимодействие фактора с тромбоцитами (у 2A, но не у 2M отсутствует образование мультимеров фактора). Варианты типа 2B обладают повышенным сродством к гликопротеину GPIb тромбоцитов, для вариантов типа 2N характерно уменьшение сродства фактора к фактору VIII.

Для типа III характерно полное отсутствие фактора в плазме.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Болезнь Фарбера

Farber disease - болезнь Фарбера.НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезенке, сердце и легких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Феллинга

Phenylketonuria - фенилкетонурия, болезнь Феллинга.НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы. Из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. Встречается наиболее часто (1/11000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12. В ряде случаев ..

Болезнь Форбса

Болезнь Форбса.См. Гликогеноз III типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Хага

Болезнь Хага.См. Гликогеноз IХ типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Болезнь фон Виллебранда Болезнь фон Виллебранда

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Болезнь фон Виллебранда" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Болезнь фон Виллебранда, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Б". Общая длина 23 символа