Болезнь Форбса

Phenylketonuria - фенилкетонурия, болезнь Феллинга.НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы. Из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. Встречается наиболее часто (1/11000). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12. В ряде случаев ..

Von Willebrand disease - болезнь фон Виллебранда.НЗЧ, обусловленное дефицитом или отсутствием фактора фон Виллебранда <von Willebrand factor>. В крови, что приводит к трудноостанавливаемым кровотечениям (включая кровотечения внутри слизистых оболочек тканей). Различают три типа Б.ф.В. Тип I (70% всех случаев) характеризуется количественным дефицитом фактора. Тип II, для которого характерны качественные изменения фактора, разделяют на три подтипа 2A, 2B, 2M и 2N, при этом у мутанто..

Болезнь Хага.См. Гликогеноз IХ типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hartnup disease - болезнь Хартнупа.НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..