Гликогеноз IV типа

Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др. Б.П. Летальна в первый год жизни. Обусловлена дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ..

Forbes disease, debrancher enzyme defect - болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа.НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Haag disease - болезнь Хага, гликогеноз IХ типа.НЗЧ, обусловленное дефицитом β-фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

McArdle disease - болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа.НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Ли..