Гликогеноз V типа

Гликогеноз IV типа.См. Амилопектиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Haag disease - болезнь Хага, гликогеноз IХ типа.НЗЧ, обусловленное дефицитом β-фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hers disease - болезнь Герса, гликогеноз VI типа.НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. Симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена. Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Tarui disease - болезнь Таруи, гликогеноз VII типа.НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..