Синдром Аарскога

Syndrome - синдром.Устойчивая совокупность ряда симптомов (признаков), имеющих единое происхождение (патогенез), в частности, в результате наследственных (врожденных) нарушений. Иногда понятие “С.” распространяют как на характеризующееся его симптомами заболевание, так и на само нарушение, ведущее к данному С.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

ICF syndrome - синдром ICF.Комплексное НЗЧ, характеризующееся триадой признаков - иммунодефицитом (I), нестабильностью гетерохроматина хромосом 1, 9 и 16 (С) и аномалиями в строении лица (F). В лимфоцитах пациентов с С.ICF выявляется повышенная частота соматической конъюгации хромосом, формирование микроядер и др. Нарушения, в то время как в фибробластах эти цитогенетические аномалии отсутствуют.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Моск..

SPCA deficiency, Alexander syndrome - синдром Александера.Наследственная аномалия свертывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свертывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина). Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Альпорта.См. Наследственный геморрагический нефрит.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..