Синдром Александера

ICF syndrome - синдром ICF.Комплексное НЗЧ, характеризующееся триадой признаков - иммунодефицитом (I), нестабильностью гетерохроматина хромосом 1, 9 и 16 (С) и аномалиями в строении лица (F). В лимфоцитах пациентов с С.ICF выявляется повышенная частота соматической конъюгации хромосом, формирование микроядер и др. Нарушения, в то время как в фибробластах эти цитогенетические аномалии отсутствуют.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Моск..

Aarskog syndrome, faciogenital dysplasia - синдром Аарскога.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий. Наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Альпорта.См. Наследственный геморрагический нефрит.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Barth syndrome - синдром Барта.НЗЧ, характеризующееся тяжелой кардиомиопатией и нейтропенией. Наследуется по сцепленному с полом типу, локус С.Б. Расположен на участке q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..