Синдром Вернера

Van der Woude syndrome - синдром Ван дер Вуда.Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу. Локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Van der Hoeve syndrome - синдром Ван дер Хуве.НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания - генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen>. И эластина <elastin>. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Wiskott-Aldrich syndrome - синдром Вискотта-Олдрича.НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов. Локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. Массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в пер..

Wolf-Hirschhorn syndrome - синдром Вольфа-Хиршхорна.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица ("шлем греческого воина") и др. Обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15.1-pter, 4p16.1-pter и др.).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.)..