Синдром Лепе

Langer-Giedion syndrome - синдром Лангера-Гиедиона.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук, складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный признак - развитие экзостозов. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11-q24.13.(Источник. ..

Cat’s cry syndrome, “cri du cat” syndrome, Lejeune syndrome - синдром “кошачьего крика”, синдром Лежена.НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации. Также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11). Название синдрому дано по характерному симптому - крику, похожему на кошачий, у новорожденных с С.”к.к.”.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев..

Lesch-Nyhan syndrome - синдром Леша-Найхана.НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией. В основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase>. Передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 199..

Li-Fraumeni syndrome - синдром Ли-Фраумени.НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..