Синдром Ли-Фраумени

Loeper syndrome - синдром Лепе.НЗЧ, наследственный щавелевокислый диатез, характеризуется хронической диспепсией, непереносимостью некоторых продуктов (шпинат, рис), недостаточностью функций поджелудочной железы и др. Симптомами. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен дефицитом фермента глиоксалатредуктазы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Lesch-Nyhan syndrome - синдром Леша-Найхана.НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией. В основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase>. Передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 199..

Синдром ломкой Х-хромосомы.См. Синдром Мартина-Белл.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Ataxia-teleangiectasia, Louis-Bar syndrome - атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар.НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. Классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК <..