Синдром Леша-Найхана

Cat’s cry syndrome, “cri du cat” syndrome, Lejeune syndrome - синдром “кошачьего крика”, синдром Лежена.НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации. Также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11). Название синдрому дано по характерному симптому - крику, похожему на кошачий, у новорожденных с С.”к.к.”.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев..

Loeper syndrome - синдром Лепе.НЗЧ, наследственный щавелевокислый диатез, характеризуется хронической диспепсией, непереносимостью некоторых продуктов (шпинат, рис), недостаточностью функций поджелудочной железы и др. Симптомами. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен дефицитом фермента глиоксалатредуктазы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Li-Fraumeni syndrome - синдром Ли-Фраумени.НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром ломкой Х-хромосомы.См. Синдром Мартина-Белл.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..