Синдром ломкой Х-хромосомы

Lesch-Nyhan syndrome - синдром Леша-Найхана.НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией. В основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы <hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase>. Передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 199..

Li-Fraumeni syndrome - синдром Ли-Фраумени.НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Ataxia-teleangiectasia, Louis-Bar syndrome - атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар.НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. Классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК <..

McLeod syndrome - синдром Мак-Леода.Редкое НЗЧ, характеризующееся акантоцитозом (своеобразная форма эритроцитов) и нарушением экспрессии антигенов групп крови Келла <Kell blood groups>. Передается по рецессивному, сцепленному с полом типу, локус ХК расположен на участке p21 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..