Синдром Незертона

Moebius syndrome - синдром Мебиуса.НЗЧ, характеризующееся параличом черепных нервов (VI и VII пары), приводящем к “маскообразному” строению лица, часто наблюдаются деформации конечностей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус синдрома MBS расположен на участке q12.2 хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Menkes syndrome, copper transport disease - синдром Менкеса.НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. Снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase>, тирозиназа <tyrosinase>. И др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход. Наследуется по рецессивному сцепленному с пол..

Fructosemia, fructose intolerance - фруктоземия, синдром непереносимости фруктозы.НЗЧ, характеризующееся нарушением метаболизма фруктозы в организме в результате дефицита фруктозофосфат-альдолазы В. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген ALDOB локализован на участке q21.3-q22.2 хромосомы 9.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Nance-Horan syndrome - синдром Нэнси-Горан.НЗЧ, характеризующееся развитием врожденной катаракты и рядом др. Поражений (уплощенные пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо). Наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22.3-p21.1 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..