Синдром непереносимости фруктозы

Menkes syndrome, copper transport disease - синдром Менкеса.НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. Снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase>, тирозиназа <tyrosinase>. И др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход. Наследуется по рецессивному сцепленному с пол..

Netherton syndrome, bamboo hair - синдром Незертона.НЗЧ кожи, характеризующееся сухостью и ломкостью волос (имеют микроскопические утолщения - “бамбуковые волосы”), ихтиозом, аллергическими реакциями, увеличением содержания в моче аргинин-янтарной кислоты. Синдром обусловлен рецессивной мутацией, принадлежность к группе сцепления которой (аутосома или Х-хромосома) пока не установлена.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во В..

Nance-Horan syndrome - синдром Нэнси-Горан.НЗЧ, характеризующееся развитием врожденной катаракты и рядом др. Поражений (уплощенные пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо). Наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22.3-p21.1 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Ockerman syndrome, mannosidosis - синдром Окермана.Комплекс наследственных аномалий - повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. Симптомы. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени - α-маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19).(Исто..